ПЦР-диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА)

Cпинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с делецией 7 экзона в гене SMN1. В результате делеции вырабатывается недостаточное количество белка SMN (белок выживаемости моторных нейронов), что приводит к нарушению передачи сигнала с нервных клеток на мышцы. При отсутствии данных сигналов постепенно атрофируются все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают дыхание.

Заболеваемость СМА варьирует от 1:6000 до 1:10000 новорожденных. Это самая частая причина детской смертности по генетическим причинам. Около 50% детей без лечения не доживают до двух лет.

Генетический анализ позволяет обнаружить заболевание до появления первых симптомов, своевременно начать лечение, предотвратить разрушительные и необратимые процессы в организме пациента.

Компания "Вектор-Бест" предлагает набор D-3848 «РеалБест-Генетика СМАнео» для выявления гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 методом ПЦР в режиме реального времени. Данный набор подходит для диагностики спинальной мышечной атрофии как в рамках неонатального скрининга, так и при подозрении на СМА в более взрослом возрасте.