Новый вебинар «Генетическое тестирование в диагностике синдрома Жильбера»

Синдром Жильбера — доброкачественное наследственное состояние, связанное со сниженной активностью фермента UGT1A1, который участвует в метаболизме билирубина. Основной причиной чаще всего является полиморфизм ТА-повторов в промоторной области гена: увеличение числа ТА повторов снижает экспрессию фермента. Важную роль играет также мутация G211A (вариант UGT1A1*6), приводящая к сокращению ферментативной активности UGT1A1. Оба генетических варианта способствуют нарушению конъюгации билирубина, что может проявляться умеренной гипербилирубинемией и эпизодической желтухой, особенно при стрессе, голодании, инфекции или при приеме определенных препаратов.