Имеют значение и другие мутации, приводящие к инактивации генов CHEK2, NBS1 и причастные не только к возникновению РМЖ/РЯ, но и таких опухолей, как острый лимфобластный лейкоз, неходжкинская лимфома, острый миелобластный лейкоз, колоректальный рак, опухоли щитовидной железы, рак простаты.
Анализ на выявление мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1 и CHEK2 может назначаться как онкологическим больным для установления наследственного характера заболевания с целью улучшения эффективности лечения (модификация тактики хирургического вмешательства и лекарственной терапии), так и здоровым родственникам пациентов.
В случае выявления носительства соответствующей мутации организуется комплекс мероприятий, направленных на предупреждение и раннюю диагностику онкологической патологии.
Компания «Вектор-Бест» выпускает полную линейку наборов для выявления предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников
D-3807 РеалБест-Генетика BRCA1 185delAG/3875del4
D-3808 РеалБест-Генетика BRCA1 3819del5/T300G
D-3809 РеалБест-Генетика BRCA1 2080delA(insA)/BRCA2 6174delT
D-3812 РеалБест-Генетика BRCA1 4153delA/5382insC
РУ № РЗН 2017/6238
D-3816 РеалБест-Генетика CHEK2 (1100delC/IVS2 +1G>A)
РУ № РЗН 2020/12404
D-3810 РеалБест-Генетика NBS1 (657del5)
РУ № РЗН 2020/12298
Особенности и преимущества наборов
Готовая реакционная смесь для ПЦР: упрощение процедуры анализа и высокая стабильность качества исследований
Мультиплексы: выявление двух мутаций в одной пробирке
Универсальный протокол: проведение всех исследований за одну постановку
Образцы для анализа: цельная кровь или буккальный эпителий
Высокая стабильность реагентов: хранение при температуре 2-8 °С в течение года; транспортировка при температуре до 26 °С не более 10 суток