Новый ПЦР-набор «РеалБест-Генетика NBS1»

РУ №РЗН 2020/12298
Набор предназначен для определения генотипа по мутации 657del5 в гене нибрина NBS1. Данная мутация в гомозиготном состоянии вызывает синдром повреждения Неймеген - аутосомно-рецессивное врожденное заболевание. При гетерозиготном носительстве мутация ассоциирована с увеличением хромосомной нестабильности и риском развития рака молочной железы и других опухолей (острый лимфобластный лейкоз, неходжкинская лимфома, острый миелобластный лейкоз, рак яичника, колоректальный рак, опухоли щитовидной железы, рак простаты).

Набор может быть применён для диагностики синдрома повреждения Неймеген, а также использоваться при определении наследственных факторов риска опухолеобразования.

Образцами для исследования служат цельная кровь или буккальный эпителий. Определение мутации происходит методом полимеразной цепной реакции с детекцией кривых плавления. Набор предназначен для планшетных амплификаторов «CFX96» («Bio-Rad», США), «ДТ-96», «ДТпрайм» (ООО «НПО ДНК-Технология», Россия) и рассчитан на проведение анализа 48 образцов, включая контрольные.